A doença falciforme é uma disfunção silenciosa de origem ainda desconhecida, embora pesquisadores acreditem que os primeiros casos foram registrados na África, há séculos. De acordo com o Ministério da Saúde, a condição é mais comum em pessoas negras: cerca de 8% da população negra é afetada no Brasil.  

De acordo com o Ministério da Saúde (MS), juntamente com o Programa Nacional da Triagem Neonatal (PNTN), no período de 2020 a 2022 nasceram cerca de 3.130 crianças com a doença falciforme e 177.715 pessoas com o traço falciforme. 

Os estudos indicam que a doença ocorre geneticamente, de maneira hereditária, causada por anormalidades de hemoglobina, glóbulos vermelhos do nosso sangue, responsáveis pelo transporte do oxigênio dos pulmões para o tecido  — a doença se caracteriza pela alteração no formato da hemoglobina, que possui o formato característico de uma foice. A condição extremamente grave que pode causar dores ósseas, alteração no coração, rins e pode levar até a aneurismas. 

A anemia falciforme então é caracterizada por uma homozigose de dois genes, que vão formar a hemoglobina SS e consequentemente ter a manifestação da doença.

O traço falciforme 

O traço falciforme possui um cromossomo da hemoglobina normal e o cromossomo da hemoglobina alterada,  ou seja, ela possui hemácias normais é uma porcentagem de célula falciforme que é em formato de foice. A pessoa que vive com o traço falciforme pode ter uma condição de vida normal, muitas vezes o paciente nem sabe que possui a alteração genética. 

O médico Felipe Magalhães Furtado, hematologista do Sabin Diagnóstico e Saúde, explica a importância do tratamento e como ele pode ajudar na melhoria da qualidade de vida.

“Existem algumas opções de tratamento para anemia falciforme, o tratamento mais clássico para anemia falciforme, que é o mais utilizado, é uma medicação chamada hidroxiureia. Essa medicação deve ser iniciada já na infância e, em geral, os pacientes com anemia falciforme usam essa medicação por toda a vida. Elas têm que ter um acompanhamento porque existem as complicações”, disse o médico.

A doença pode ser identificada nas primeiras horas de vida, como explica o médico Felipe Furtado. “No teste do pezinho é feito o exame para investigação de anemia falciforme e com esse resultado a criança já vai ser encaminhada para um hematologista já para iniciar o segmento mais rápido possível.”

Depois de detectada a doença, o paciente precisa fazer o exame de eletroforese para saber qual a porcentagem de glóbulos vermelhos estão alterados. De acordo com o hematologista, o diagnóstico precoce pode ajudar no controle das dores.

O especialista também destaca o tratamento alternativo que existe hoje: o transplante de medula. “Não são todos os pacientes com anemia falciforme que têm a indicação de fazer transplante e existem as indicações específicas para isso — e para o paciente com anemia falciforme fazer transplante ele tem que ter um doador familiar."

Pessoas com essa doença genética devem buscar sempre acompanhamento médico para terem uma melhoria no estilo de vida.