Dia nacional destaca importância do diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Doença, que pode se manifestar logo após o nascimento, afeta os neurônios motores na medula espinhal, comprometendo movimentos e funções básicas

Fonte: Assessoria/VFR - Publicada em 09 de agosto de 2024 às 17:39

No Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), comemorado em 8 de agosto, especialistas ressaltam a importância do diagnóstico precoce para o tratamento eficaz dessa doença genética rara, que está entre as principais causas genéticas de morte infantil. 

A AME afeta os neurônios motores na medula espinhal, responsáveis pela contração dos músculos. “A perda desses neurônios causa fraqueza progressiva, comprometendo movimentos e funções básicas como respiração e deglutição”, explica Felipe Franco, neurologista do Hospital São Luiz Campinas, da Rede D'Or.

A condição ocorre devido à falta de produção de uma proteína crucial para a sobrevivência dos neurônios motores, levando ao envelhecimento e morte precoce dessas células. No Brasil, estima-se que a AME afete 1 em cada 10 mil nascidos vivos.

A forma mais grave, conhecida como AME tipo 1, manifesta-se logo após o nascimento, com sintomas como hipotonia, onde o bebê apresenta fraqueza muscular e pode perder marcos motores já atingidos. Por exemplo, a criança que não consegue engatinhar, levantar ou mesmo ficar sentada sozinha, sem a necessidade de apoio.

"O reconhecimento precoce da hipotonia é essencial. Um atraso diagnóstico de poucas semanas pode causar perda irreversível de neurônios e limitação motora permanente," afirma o neurologista.

No entanto, a doença não está restrita apenas à primeira infância. O tipo 2 surge após os seis meses de idade, enquanto os tipos 3 e 4 podem acometer crianças ou até mesmo adultos.

“Independentemente da idade de início, a evolução tende a ser progressiva se não houver nenhum tipo de tratamento, levando a graves limitações ou risco de vida, especialmente nas formas mais precoces”, alerta Franco.

No mês de agosto, dedicado à conscientização sobre a AME, o alerta é para que sintomas neuromusculares, incluindo a hipotonia, nunca sejam ignorados. "Na dúvida, consulte um neurologista ou neuropediatra de sua confiança," orienta o médico do São Luiz Campinas.

O especialista destaca que nos últimos anos, o cenário da Atrofia Muscular Espinhal mudou significativamente com o desenvolvimento de terapias que restauram a produção da proteína essencial.

"Apesar de não ter cura, há tratamento. Hoje temos três medicações disponíveis que podem interromper a progressão da doença e promover ganhos motores. É importante ter consciência de que o tempo de diagnóstico e o tratamento são decisivos", destaca o neurologista.

O diagnóstico precoce é um importante aliado na luta contra a AME já que proporciona uma melhor qualidade de vida aos pacientes. O teste para diagnóstico é simples, realizado por meio da coleta de amostra de saliva da parte interna da bochecha do paciente, que é enviada para análise genética.

"Não se pode tolerar atraso na testagem diagnóstica em casos suspeitos. A implementação do teste de AME no programa nacional de triagem neonatal, o teste do pezinho, é um passo fundamental. Os pais precisam ficar atentos aos sintomas e buscar atendimento médico o mais brevemente possível", orienta o médico do São Luiz Campinas.

Inaugurado em maio de 2023, trata-se do maior hospital privado do interior paulista, com mais de 40 especialidades e um moderno parque tecnológico. Seu setor de Neurologia possui profissionais especializados nas diversas áreas da especialidade, incluindo nas doenças neuromusculares, oferecendo a realização de todos os exames para averiguação e enfrentamento de doenças raras.