Apesar de ainda ser pouco conhecida, a Síndrome de Williams tem particularidades que são facilmente notadas. Por exemplo, as crianças que sofrem disso apresentam características faciais típicas, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno, ponte do nariz mais aprofundada.

Segundo o neurologista infantil Dr. Clay Brites, do Instituto NeuroSaber, a síndrome se caracteriza como uma falha ou uma desordem no cromossomo 7. “É importante notar que afeta crianças de ambos os sexos e que pode levar a problemas de desenvolvimento e de comportamento, como o TDAH e Autismo.”

O especialista explica que a Síndrome de Williams ganhou notoriedade após ser descrita pelos médicos J. C. P. Williams, em 1961; e A. J. Beuren, em 1962. “Por isso que em alguns lugares a síndrome recebe o nome de Williams-Beuren”.

De acordo com o neurologista infantil, os sintomas são os mais variados possíveis, mas, se bem conhecidos, podem ajudar até no diagnóstico precoce. Os pequenos com Williams-Beuren têm estatura aquém para a idade, os dentes são espaçados, o peito é escavado e possui uma deformidade que dá aspecto de tórax mais fundo.

Brites explica que eles também têm hipotonia que é baixo tônus muscular; baixo peso ao nascer, baixo timbre de voz, atrasos no desenvolvimento motor e espacial, alterações de linguagem e problemas renais entre outros. “Outra característica marcante: são extremamente sociáveis e hiperativos o que chama muito a atenção de observadores atentos”.

- O acompanhamento médico é importante e essencial em tudo aquilo que pode comprometer a vida da criança, independente do caso apresentado - reforça.

Em relação aos danos causados por Williams-Beuren, Brites diz que os profissionais especializados conseguem dar todo o aparato para uma melhor qualidade de vida ao paciente que sofre dessa síndrome. “Além disso, eles estão preparados para lidar com possíveis complicações provenientes da síndrome, como problemas no desenvolvimento cognitivo, motor e comportamental”.

- Ressaltando que não há cura nem tratamento específico. No entanto, o médico conta com a ajuda de profissionais de outras áreas, como a psiquiatria e a psicologia. Outras especialidades que podem fazer parte do acompanhamento são neurologia, angiologia, nefrologia, cardiologia, otorrinolaringologia, pediatria, entre outros – reforça.

Sobre o especialista

Um dos idealizadores do Instituto NeuroSaber (www.neurosaber.com.br), Dr. Clay Brites é neurologista infantil,  tem título de especialista pela Sociedade Brasileira de Pediatria e doutor em Ciências Médicas pela UNICAMP. 

NeuroSaber

O projeto nasceu da necessidade de auxiliar familiares, professores, psicólogos, fonoaudiólogos, psicopedagogos, terapeutas ocupacionais, médicos e demais interessados na compreensão sobre transtornos de aprendizagem e comportamento. A iniciativa tem como objetivo compartilhar informações valiosas para impactar as áreas da saúde e educação, além de unir especialistas do Brasil e do exterior.